Teori ilmiah evolusi melalui seleksi alam dikemukakan oleh Charles Darwin  dan Alfred Russel Wallace pada pertengahan abad ke-19 dan dikemukakan secara  rinci dalam buku Darwin  On the Origin of Species (1859).

Evolusi melalui seleksi alam pertama kali ditunjukkan oleh pengamatan bahwa lebih banyak keturunan sering dihasilkan daripada yang dapat bertahan hidup. Hal ini diikuti oleh tiga fakta yang dapat diamati tentang organisme hidup: 1) sifat bervariasi di antara individu sehubungan dengan morfologi, fisiologi dan perilaku mereka (variasi fenotipik), 2) sifat yang berbeda memberikan tingkat kelangsungan hidup dan reproduksi yang berbeda (kesesuaian diferensial) dan 3)sifat dapat diwariskan dari generasi ke generasi (heritabilitas kesesuaian).

Dengan demikian, dalam generasi-generasi berikutnya anggota suatu populasi lebih cenderung digantikan oleh keturunan dari orang tua dengan karakteristik yang menguntungkan yang memungkinkan mereka untuk bertahan hidup dan berkembang biak di lingkungannya masing-masing. 

Pada awal abad ke-20, gagasan evolusi lain yang bersaing seperti mutationisme dan ortogenesis disangkal ketika sintesis modern mempertemukan evolusi Darwin dengan genetika klasik, yang menetapkan evolusi adaptif sebagai akibat dari seleksi alam yang bekerja pada variasi genetik Mendel. 

Evolusi adalah perubahan karakteristik populasi biologis yang diwariskan selama beberapa generasi berturut-turut. Ciri-ciri ini adalah ekspresi gen yang diturunkan dari induk ke keturunannya selama reproduksi.

Karakteristik yang berbeda cenderung ada dalam populasi tertentu sebagai akibat dari mutasi, rekombinasi genetik, dan sumber variasi genetik lainnya. Evolusi terjadi ketika proses evolusi seperti seleksi alam (termasuk seleksi seksual) dan pergeseran genetik bekerja pada variasi ini, mengakibatkan karakteristik tertentu menjadi lebih umum atau langka dalam suatu populasi. Proses evolusi inilah yang telah memunculkan keanekaragaman hayati di setiap tingkat organisasi biologis, termasuk tingkat spesies, organisme individu, dan molekul.

Semua kehidupan di Bumi memiliki leluhur bersama universal terakhir (LUCA) yang hidup sekitar 3,5–3,8 miliar tahun yang lalu. Rekaman fosil mencakup perkembangan dari grafit biogenik awal, menjadi fosil lapisan mikroba, menjadi fosil organisme multiseluler.

Pola keanekaragaman hayati yang ada telah dibentuk oleh formasi berulang spesies baru ( Spesiasi ), perubahan dalam spesies (anagenesis) dan hilangnya spesies (kepunahan) sepanjang sejarah evolusi kehidupan di Bumi. Ciri morfologi dan biokimia lebih mirip di antara spesies yang berbagi. nenek moyang yang lebih baru, dan dapat digunakan untuk merekonstruksi pohon filogenetik.

Ahli biologi evolusi terus mempelajari berbagai aspek evolusi dengan membentuk dan menguji hipotesis serta membangun teori berdasarkan bukti dari lapangan atau laboratorium dan pada data yang dihasilkan oleh metode matematika dan biologi teoritis.

Penemuan mereka tidak hanya mempengaruhi perkembangan biologi tetapi banyak bidang ilmiah dan industri lainnya, termasuk pertanian, kedokteran dan ilmu komputer.

Pada abad ke-17, metode baru sains modern menolak pendekatan Aristotelian. Ia mencari penjelasan tentang fenomena alam dalam kaitannya dengan hukum fisika yang sama untuk semua benda yang terlihat dan tidak memerlukan keberadaan kategori alam yang tetap atau tatanan kosmik ilahi.

Namun, pendekatan baru ini lambat berakar dalam ilmu biologi, benteng terakhir dari konsep tipe alam tetap. John Ray menerapkan salah satu istilah yang sebelumnya lebih umum untuk tipe alami tetap, “spesies,” pada tipe tumbuhan dan hewan, tetapi dia secara ketat mengidentifikasi setiap jenis makhluk hidup sebagai spesies dan mengusulkan bahwa setiap spesies dapat didefinisikan dengan ciri-ciri yang diabadikan. diri mereka sendiri dari generasi ke generasi.

Para naturalis lain saat ini berspekulasi tentang perubahan evolusioner spesies dari waktu ke waktu menurut hukum alam. Pada 1751, Pierre Louis Maupertuis menulis tentang modifikasi alami yang terjadi selama reproduksi dan terakumulasi selama beberapa generasi untuk menghasilkan spesies baru. Georges-Louis Leclerc, Comte de Buffon menyarankan bahwa spesies dapat merosot menjadi organisme yang berbeda, dan Erasmus Darwin mengusulkan bahwa semua hewan berdarah panas dapat diturunkan dari satu mikroorganisme (atau “filamen”).

Skema evolusi penuh pertama adalah teori “transmutasi” Jean-Baptiste Lamarck tahun 1809, yang membayangkan generasi spontan terus-menerus menghasilkan bentuk-bentuk kehidupan sederhana yang mengembangkan kompleksitas lebih besar dalam garis keturunan paralel dengan kecenderungan progresif yang melekat, dan mendalilkan itu di tingkat lokal, garis keturunan ini beradaptasi dengan lingkungan dengan mewarisi perubahan yang disebabkan oleh digunakan atau tidak digunakan pada orang tua. (Proses terakhir kemudian disebut Lamarckisme.) Ide-ide ini dikutuk oleh para naturalis mapan sebagai spekulasi yang tidak memiliki dukungan empiris.

Secara khusus, Georges Cuvier bersikeras bahwa spesies tidak terkait dan tetap, kesamaan mereka mencerminkan desain ilahi untuk kebutuhan fungsional. Sementara itu, gagasan Ray tentang desain kebajikan telah dikembangkan oleh William Paley ke dalam Natural Theology or Evidences of the Existence and Attributes of the Deity (1802), yang mengusulkan adaptasi kompleks sebagai bukti rancangan ilahi dan yang dikagumi oleh Charles Darwin.

Evolusi dalam organisme terjadi melalui perubahan sifat yang diwariskan — karakteristik yang diwariskan dari suatu organisme. Pada manusia, misalnya, warna mata merupakan karakteristik yang diwariskan dan seseorang mungkin mewarisi “ciri mata coklat” dari salah satu orang tuanya. Ciri-ciri yang diwariskan dikendalikan oleh gen dan sekumpulan gen lengkap di dalam genom organisme (materi genetik) disebut genotipe.

Seperangkat lengkap ciri-ciri yang dapat diamati yang membentuk struktur dan perilaku suatu organisme disebut fenotipe. Ciri-ciri tersebut berasal dari interaksi genotipenya dengan lingkungan. Akibatnya, banyak aspek fenotipe organisme tidak diturunkan. Misalnya, kulit yang kecokelatan berasal dari interaksi antara genotipe seseorang dan sinar matahari; dengan demikian, sinar matahari tidak diwariskan kepada anak-anak. Namun, beberapa orang lebih mudah berjemur dibandingkan yang lain, karena perbedaan variasi genotipe; Contoh yang mencolok adalah orang-orang dengan sifat bawaan albinisme, yang tidak berjemur sama sekali dan sangat sensitif terhadap sengatan matahari.

Sifat-sifat yang diwariskan diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui DNA, sebuah molekul yang menyandikan informasi genetik. DNA adalah biopolimer panjang yang terdiri dari empat jenis basa. Urutan basa di sepanjang molekul DNA tertentu menentukan informasi genetik, dengan cara yang mirip dengan urutan huruf yang mengeja kalimat. Sebelum sel membelah, DNA disalin, sehingga masing-masing dua sel yang dihasilkan akan mewarisi sekuens DNA. Bagian dari molekul DNA yang menetapkan satu unit fungsional disebut gen; gen yang berbeda memiliki urutan basa yang berbeda. Di dalam sel, untaian panjang DNA membentuk struktur kental yang disebut kromosom. Lokasi spesifik urutan DNA di dalam kromosom dikenal sebagai lokus. Jika urutan DNA pada lokus bervariasi antar individu, bentuk yang berbeda dari urutan ini disebut alel. Urutan DNA dapat berubah melalui mutasi, menghasilkan alel baru. Jika mutasi terjadi di dalam gen, alel baru dapat mempengaruhi sifat yang dikendalikan oleh gen, mengubah fenotipe organisme. Namun, meskipun korespondensi sederhana antara alel dan suatu sifat ini bekerja dalam beberapa kasus, sebagian besar sifat lebih kompleks dan dikendalikan oleh lokus sifat kuantitatif (beberapa gen yang berinteraksi).

Temuan terbaru telah mengkonfirmasi contoh penting dari perubahan yang diwariskan yang tidak dapat dijelaskan oleh perubahan urutan nukleotida dalam DNA. Fenomena ini digolongkan sebagai sistem pewarisan epigenetik. Metilasi DNA yang menandai kromatin, loop metabolisme mandiri, pembungkaman gen oleh interferensi RNA, dan konformasi tiga dimensi protein (seperti prion) adalah area di mana sistem pewarisan epigenetik telah ditemukan di tingkat organisme. Ahli biologi perkembangan menyarankan bahwa interaksi kompleks dalam jaringan genetik dan komunikasi antar sel dapat menyebabkan variasi yang diwariskan yang mungkin mendasari beberapa mekanisme dalam plastisitas dan kanalisasi perkembangan. Heritabilitas juga dapat terjadi pada skala yang lebih besar. 

Sebagai contoh, Warisan ekologis melalui proses konstruksi relung ditentukan oleh aktivitas organisme yang teratur dan berulang di lingkungannya. Ini menghasilkan warisan efek yang memodifikasi dan memberi umpan balik ke dalam rezim pemilihan generasi berikutnya. Keturunan mewarisi gen ditambah karakteristik lingkungan yang dihasilkan oleh tindakan ekologis leluhur. Contoh lain dari heritabilitas dalam evolusi yang tidak berada di bawah kendali langsung gen termasuk pewarisan ciri budaya dan simbiogenesis.

Fenotipe organisme individu dihasilkan dari genotipe dan pengaruh dari lingkungan tempat tinggalnya. Sebagian besar variasi fenotipe dalam suatu populasi disebabkan oleh variasi genotipe. The modern Evolutionary Synthesis mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika ini. Frekuensi satu alel tertentu akan menjadi lebih atau kurang lazim dibandingkan dengan bentuk lain dari gen itu. Variasi menghilang saat alel baru mencapai titik fiksasi — saat alel tersebut menghilang dari populasi atau menggantikan alel leluhur seluruhnya.

Seleksi alam hanya akan menyebabkan evolusi jika ada cukup variasi genetik dalam suatu populasi. Sebelum penemuan genetika Mendel, satu hipotesis umum adalah pewarisan campuran. Tetapi dengan pewarisan pencampuran, keragaman genetik akan hilang dengan cepat, membuat evolusi melalui seleksi alam menjadi tidak masuk akal. Prinsip Hardy-Weinberg memberikan solusi bagaimana variasi dipertahankan dalam populasi dengan pewarisan Mendelian. Frekuensi alel (variasi dalam gen) akan tetap konstan jika tidak ada seleksi, mutasi, migrasi, dan pergeseran genetik.

Variasi berasal dari mutasi pada genom, perombakan gen melalui reproduksi seksual dan migrasi antar populasi (aliran gen). Meskipun variasi baru terus-menerus diperkenalkan melalui mutasi dan aliran gen, sebagian besar genom suatu spesies identik pada semua individu spesies itu. Namun, perbedaan genotipe yang relatif kecil pun dapat menyebabkan perbedaan fenotipe yang dramatis: misalnya, simpanse dan manusia hanya berbeda sekitar 5% dari genom mereka.

Mutasi adalah perubahan urutan DNA dari genom sel. Ketika mutasi terjadi, mereka dapat mengubah produk suatu gen, atau mencegah gen tersebut berfungsi, atau tidak berpengaruh. Berdasarkan penelitian pada lalat Drosophila melanogaster , telah disarankan bahwa jika mutasi mengubah protein yang diproduksi oleh gen, ini mungkin berbahaya, dengan sekitar 70% dari mutasi ini memiliki efek merusak, dan sisanya netral atau lemah. bermanfaat.

Mutasi dapat melibatkan bagian besar kromosom yang terduplikasi (biasanya dengan rekombinasi genetik), yang dapat memasukkan salinan gen tambahan ke dalam genom. Salinan gen tambahan adalah sumber utama bahan mentah yang dibutuhkan agar gen baru berevolusi. Ini penting karena sebagian besar gen baru berevolusi dalam keluarga gen dari gen yang sudah ada sebelumnya yang memiliki nenek moyang yang sama. Misalnya, mata manusia menggunakan empat gen untuk membuat struktur yang merasakan cahaya: tiga untuk penglihatan warna dan satu untuk penglihatan malam; keempatnya diturunkan dari satu gen leluhur.

Gen baru dapat dihasilkan dari gen leluhur ketika salinan duplikat bermutasi dan memperoleh fungsi baru. Proses ini lebih mudah setelah gen diduplikasi karena meningkatkan redundansi sistem; satu gen dalam pasangan dapat memperoleh fungsi baru sedangkan salinan lainnya terus menjalankan fungsi aslinya. Jenis mutasi lain bahkan dapat menghasilkan gen yang sama sekali baru dari DNA tanpa kode sebelumnya.

Pembangkitan gen baru juga dapat melibatkan bagian kecil dari beberapa gen yang diduplikasi, dengan fragmen ini kemudian bergabung kembali untuk membentuk kombinasi baru dengan fungsi baru. Saat gen baru dikumpulkan dari pengacakan bagian yang sudah ada sebelumnya, domain bertindak sebagai modul dengan fungsi independen sederhana, yang dapat dicampur bersama untuk menghasilkan kombinasi baru dengan fungsi baru dan kompleks. Misalnya, sintase poliketida adalah enzim besar yang membuat antibiotik; mereka berisi hingga seratus domain independen yang masing-masing mengkatalisasi satu langkah dalam keseluruhan proses, seperti langkah dalam jalur perakitan.

Dalam organisme aseksual, gen diwariskan bersama, atau  terkait , karena tidak dapat bercampur dengan gen organisme lain selama reproduksi. Sebaliknya, keturunan organisme seksual mengandung campuran acak dari kromosom orang tua mereka yang diproduksi melalui bermacam-macam independen. Dalam proses terkait yang disebut rekombinasi homolog, organisme seksual bertukar DNA antara dua kromosom yang cocok. Rekombinasi dan reassortment tidak mengubah frekuensi alel, tetapi mengubah alel mana yang terkait satu sama lain, menghasilkan keturunan dengan kombinasi alel baru. Jenis kelamin biasanya meningkatkan variasi genetik dan dapat meningkatkan laju evolusi.

Biaya seks dua kali lipat pertama kali dijelaskan oleh John Maynard Smith. Biaya pertama adalah bahwa dalam spesies yang dimorfik secara seksual hanya satu dari dua jenis kelamin yang dapat melahirkan anak. (Biaya ini tidak berlaku untuk spesies hermafrodit, seperti kebanyakan tumbuhan dan banyak invertebrata.) Biaya kedua adalah bahwa setiap individu yang bereproduksi secara seksual hanya dapat menurunkan 50% gennya ke keturunan individu mana pun, bahkan lebih sedikit lagi yang diwariskan sebagai setiap keturunan baru. generasi berlalu.

Namun reproduksi seksual adalah alat reproduksi yang lebih umum di antara eukariota dan organisme multiseluler. Hipotesis Ratu Merah telah digunakan untuk menjelaskan pentingnya reproduksi seksual sebagai sarana untuk memungkinkan evolusi dan adaptasi berkelanjutan dalam menanggapi koevolusi dengan spesies lain dalam lingkungan yang selalu berubah.

Aliran gen adalah pertukaran gen antar populasi dan antar spesies. Oleh karena itu, ia dapat menjadi sumber variasi yang baru bagi suatu populasi atau spesies. Aliran gen dapat disebabkan oleh pergerakan individu antara populasi organisme yang terpisah, seperti yang mungkin disebabkan oleh pergerakan tikus antara populasi pedalaman dan pesisir, atau pergerakan serbuk sari antara populasi yang toleran terhadap logam berat dan populasi yang sensitif terhadap logam berat. rumput.

Transfer gen antar spesies meliputi pembentukan organisme hibrid dan transfer gen horizontal. Transfer gen horizontal adalah perpindahan materi genetik dari satu organisme ke organisme lain yang bukan keturunannya; ini paling umum di antara bakteri. Dalam pengobatan, hal ini berkontribusi pada penyebaran resistensi antibiotik, seperti ketika satu bakteri memperoleh gen resistensi, ia dapat dengan cepat mentransfernya ke spesies lain. Transfer horizontal gen dari bakteri ke eukariota seperti ragi Saccharomyces cerevisiae dan kumbang kacang adzuki Callosobruchus chinensis telah terjadi. Contoh transfer skala besar adalah rotifera bdelloid eukariotik, yang telah menerima berbagai gen dari bakteri, jamur dan tumbuhan. Virus juga dapat membawa DNA antar organisme, memungkinkan transfer gen bahkan melintasi domain biologis.

Transfer gen skala besar juga terjadi antara nenek moyang sel eukariotik dan bakteri, selama akuisisi kloroplas dan mitokondria. Ada kemungkinan bahwa eukariota sendiri berasal dari transfer gen horizontal antara bakteri dan archaea.

Evolusi melalui seleksi alam adalah proses di mana sifat-sifat yang meningkatkan kelangsungan hidup dan reproduksi menjadi lebih umum dalam generasi populasi yang berurutan. Ini sering disebut mekanisme “dengan sendirinya” karena harus mengikuti dari tiga fakta sederhana:

Variasi ada dalam populasi organisme sehubungan dengan morfologi, fisiologi, dan perilaku (variasi fenotipik).

Sifat yang berbeda memberikan tingkat kelangsungan hidup dan reproduksi yang berbeda (kesesuaian diferensial).

Ciri-ciri tersebut dapat diwariskan dari generasi ke generasi (heritabilitas kesesuaian).

Lebih banyak keturunan diproduksi daripada yang mungkin bisa bertahan, dan kondisi ini menghasilkan persaingan antara organisme untuk bertahan hidup dan reproduksi. Akibatnya, organisme dengan ciri-ciri yang memberi mereka keunggulan dibandingkan pesaingnya lebih mungkin untuk meneruskan sifat mereka kepada generasi berikutnya daripada organisme dengan sifat yang tidak memberi keuntungan.

Teleonomy ini adalah kualitas di mana proses seleksi alam menciptakan dan melestarikan ciri-ciri yang tampaknya cocok dengan peran fungsional yang mereka lakukan. Konsekuensi seleksi termasuk perkawinan nonrandom dan genetika.

Konsep sentral seleksi alam adalah kesesuaian evolusioner suatu organisme. Kebugaran diukur dengan kemampuan organisme untuk bertahan hidup dan bereproduksi, yang menentukan besarnya kontribusi genetiknya kepada generasi berikutnya. Namun, kebugaran tidak sama dengan jumlah total keturunan: sebaliknya kebugaran ditunjukkan oleh proporsi generasi berikutnya yang membawa gen suatu organisme. Misalnya, jika suatu organisme dapat bertahan hidup dengan baik dan berkembang biak dengan cepat, tetapi keturunannya terlalu kecil dan lemah untuk bertahan hidup, organisme ini akan memberikan sedikit kontribusi genetik untuk generasi mendatang dan dengan demikian akan memiliki kebugaran yang rendah.

Jika alel meningkatkan kebugaran lebih dari alel lain dari gen tersebut, maka dengan setiap generasi alel ini akan menjadi lebih umum dalam populasi. Ciri-ciri ini dikatakan “dipilih  untuk “. Contoh sifat yang dapat meningkatkan kebugaran adalah peningkatan kelangsungan hidup dan peningkatan kesuburan. Sebaliknya, kebugaran yang lebih rendah yang disebabkan oleh alel yang kurang bermanfaat atau merusak mengakibatkan alel ini menjadi lebih jarang — mereka “dipilih untuk melawan. ” Yang penting, kesesuaian alel bukanlah karakteristik tetap; jika lingkungan berubah, sifat yang sebelumnya netral atau berbahaya dapat menjadi sifat yang menguntungkan dan yang sebelumnya menguntungkan menjadi berbahaya. Namun, bahkan jika arah seleksi berbalik dengan cara ini, sifat-sifat yang hilang di masa lalu mungkin tidak berevolusi kembali dalam bentuk yang sama (lihat hukum Dollo). Namun, pengaktifan kembali gen yang tidak aktif, selama gen tersebut belum dihilangkan dari genom dan hanya ditekan mungkin selama ratusan generasi, dapat menyebabkan kemunculan kembali sifat yang dianggap hilang seperti kaki belakang pada lumba-lumba, gigi. pada ayam, sayap pada serangga tongkat tak bersayap, ekor dan puting susu tambahan pada manusia dll. “Throwbacks” seperti ini dikenal sebagai atavisme.

Seleksi alam dalam suatu populasi untuk suatu sifat yang dapat bervariasi pada suatu rentang nilai, seperti tinggi badan, dapat dikategorikan menjadi tiga jenis yang berbeda. Yang pertama adalah seleksi terarah, yang merupakan pergeseran nilai rata-rata suatu sifat dari waktu ke waktu — misalnya, organisme perlahan-lahan bertambah tinggi. Kedua, seleksi mengganggu adalah seleksi untuk nilai sifat ekstrim dan seringkali menghasilkan dua nilai berbeda menjadi paling umum, dengan seleksi terhadap nilai rata-rata. Ini akan terjadi ketika organisme pendek atau tinggi memiliki keuntungan, tetapi bukan organisme dengan tinggi sedang.

Akhirnya, dalam menstabilkan seleksi terdapat seleksi terhadap nilai sifat ekstrim pada kedua ujungnya, yang menyebabkan penurunan varians disekitar nilai rata-rata dan keragaman yang lebih sedikit. Ini akan, misalnya, menyebabkan organisme pada akhirnya memiliki ketinggian yang sama.

Kasus khusus seleksi alam adalah seleksi seksual, yaitu seleksi untuk setiap sifat yang meningkatkan keberhasilan perkawinan dengan meningkatkan daya tarik suatu organisme terhadap calon pasangan. Ciri-ciri yang berevolusi melalui seleksi seksual sangat menonjol di antara pejantan beberapa spesies hewan. Meskipun disukai secara seksual, ciri-ciri seperti tanduk yang tidak praktis, panggilan kawin, ukuran tubuh yang besar dan warna-warna cerah sering menarik predasi, yang membahayakan kelangsungan hidup individu jantan. Kerugian kelangsungan hidup ini diimbangi dengan keberhasilan reproduksi yang lebih tinggi pada jantan yang menunjukkan sifat-sifat yang sulit dipalsukan dan dipilih secara seksual.

Seleksi alam pada umumnya menjadikan alam sebagai ukuran terhadap individu dan ciri-ciri individu yang lebih atau kurang mungkin untuk bertahan hidup. “Alam” dalam pengertian ini mengacu pada ekosistem, yaitu sistem di mana organisme berinteraksi dengan setiap elemen lainnya, baik fisik maupun biologis, di lingkungan lokalnya. Eugene Odum, seorang pendiri ekologi, mendefinisikan ekosistem sebagai: “Setiap unit yang mencakup semua organisme… di area tertentu yang berinteraksi dengan lingkungan fisik sehingga aliran energi mengarah pada struktur trofik yang jelas, keanekaragaman biotik, dan material siklus (yaitu, pertukaran materi antara bagian hidup dan benda mati) di dalam sistem…. ” Setiap populasi dalam ekosistem menempati ceruk, atau posisi yang berbeda, dengan hubungan yang berbeda dengan bagian lain dari sistem. Hubungan ini melibatkan riwayat hidup organisme, posisinya dalam rantai makanan, dan jangkauan geografisnya. Pemahaman yang luas tentang alam ini memungkinkan para ilmuwan untuk menggambarkan kekuatan-kekuatan tertentu yang bersama-sama membentuk seleksi alam.

Seleksi alam dapat bertindak pada berbagai tingkat organisasi, seperti gen, sel, organisme individu, kelompok organisme, dan spesies. Seleksi dapat bertindak di berbagai tingkatan secara bersamaan. Contoh seleksi yang terjadi di bawah level organisme individu adalah gen yang disebut transposon, yang dapat bereplikasi dan menyebar ke seluruh genom.

Selain menjadi sumber utama variasi, mutasi juga dapat berfungsi sebagai mekanisme evolusi ketika terdapat probabilitas yang berbeda pada tingkat molekuler untuk terjadinya mutasi yang berbeda, suatu proses yang dikenal sebagai bias mutasi. Jika dua genotipe, misalnya satu dengan nukleotida G dan satu lagi dengan nukleotida A pada posisi yang sama, memiliki kesesuaian yang sama, tetapi mutasi dari G ke A lebih sering terjadi daripada mutasi dari A ke G, maka genotipe dengan A akan cenderung berkembang. Penyisipan yang berbeda vs. bias mutasi penghapusan pada taksa yang berbeda dapat menyebabkan evolusi ukuran genom yang berbeda. Bias perkembangan atau mutasi juga telah diamati dalam evolusi morfologi. Misalnya, menurut teori evolusi fenotipe-pertama,

Efek bias mutasi ditumpangkan pada proses lain. Jika seleksi akan memilih salah satu dari dua mutasi, tetapi tidak ada keuntungan tambahan untuk memiliki keduanya, maka mutasi yang paling sering terjadi adalah mutasi yang paling mungkin menjadi tetap dalam suatu populasi. Mutasi yang menyebabkan hilangnya fungsi gen jauh lebih umum daripada mutasi yang menghasilkan gen baru yang berfungsi penuh. Sebagian besar hilangnya fungsi mutasi dipilih. Tetapi ketika seleksi lemah, bias mutasi terhadap hilangnya fungsi dapat mempengaruhi evolusi. Misalnya, pigmen tidak lagi berguna saat hewan hidup di gua yang gelap, dan cenderung hilang. Kehilangan fungsi semacam ini dapat terjadi karena bias mutasi, dan / atau karena fungsi tersebut memiliki biaya, dan begitu manfaat dari fungsi tersebut hilang, seleksi alam menyebabkan kerugian. Bacillus subtilis  selama evolusi laboratorium tampaknya disebabkan oleh bias mutasi, daripada seleksi alam terhadap biaya pemeliharaan kemampuan sporulasi. Ketika tidak ada seleksi untuk hilangnya fungsi, kecepatan evolusi kehilangan lebih bergantung pada tingkat mutasi daripada pada ukuran populasi efektif, yang menunjukkan bahwa hal itu lebih didorong oleh bias mutasi daripada penyimpangan genetik. Dalam organisme parasit, bias mutasi mengarah pada tekanan seleksi seperti yang terlihat di  Ehrlichia . Mutasi bias terhadap varian antigenik pada protein membran luar.

Penyimpangan genetik adalah fluktuasi acak frekuensi alel dalam suatu populasi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ketika gaya selektif tidak ada atau relatif lemah, frekuensi alel sama-sama cenderung  melayang  ke atas atau ke bawah pada setiap generasi berturut-turut karena alel terkena kesalahan pengambilan sampel. Penyimpangan ini berhenti ketika alel akhirnya menjadi tetap, baik dengan menghilang dari populasi atau mengganti alel lainnya seluruhnya. Penyimpangan genetik karenanya dapat menghilangkan beberapa alel dari suatu populasi karena kebetulan saja. Bahkan dengan tidak adanya kekuatan selektif, pergeseran genetik dapat menyebabkan dua populasi terpisah yang dimulai dengan struktur genetik yang sama untuk berpisah menjadi dua populasi yang berbeda dengan set alel yang berbeda.

Teori netral evolusi molekuler mengusulkan bahwa sebagian besar perubahan evolusioner adalah hasil fiksasi mutasi netral oleh penyimpangan genetik. Oleh karena itu, dalam model ini, sebagian besar perubahan genetik dalam suatu populasi merupakan hasil dari tekanan mutasi yang konstan dan pergeseran genetik. Bentuk teori netral ini sekarang banyak ditinggalkan, karena tampaknya tidak cocok dengan variasi genetik yang terlihat di alam. Namun, versi yang lebih baru dan lebih didukung dari model ini adalah teori yang hampir netral, di mana mutasi yang secara efektif akan netral dalam populasi kecil belum tentu netral dalam populasi besar. Teori alternatif lain menyatakan bahwa pergeseran genetik dikerdilkan oleh kekuatan stokastik lain dalam evolusi, seperti tumpangan genetik, yang juga dikenal sebagai rancangan genetik.

Waktu untuk alel netral menjadi terfiksasi oleh pergeseran genetik bergantung pada ukuran populasi, dengan fiksasi terjadi lebih cepat pada populasi yang lebih kecil. Jumlah individu dalam suatu populasi tidaklah penting, melainkan ukuran yang dikenal sebagai ukuran populasi efektif. Populasi efektif biasanya lebih kecil dari total populasi karena memperhitungkan faktor-faktor seperti tingkat perkawinan sedarah dan tahap siklus hidup di mana populasinya paling kecil. Ukuran populasi efektif mungkin tidak sama untuk setiap gen dalam populasi yang sama.

Biasanya sulit untuk mengukur kepentingan relatif dari proses seleksi dan netral, termasuk penyimpangan. Kepentingan komparatif dari kekuatan adaptif dan non-adaptif dalam mendorong perubahan evolusioner adalah area penelitian saat ini.

Aliran gen melibatkan pertukaran gen antar populasi dan antar spesies. Ada atau tidaknya aliran gen secara fundamental mengubah jalannya evolusi. Karena kompleksitas organisme, dua populasi yang benar-benar terisolasi pada akhirnya akan mengembangkan inkompatibilitas genetik melalui proses netral, seperti dalam model Bateson-Dobzhansky-Muller, bahkan jika kedua populasi pada dasarnya tetap identik dalam hal adaptasinya terhadap lingkungan.

Jika diferensiasi genetik antar populasi berkembang, aliran gen antar populasi dapat memperkenalkan sifat atau alel yang merugikan populasi lokal dan hal ini dapat menyebabkan organisme dalam populasi ini mengembangkan mekanisme yang mencegah perkawinan dengan populasi yang secara genetik jauh, yang pada akhirnya menghasilkan munculnya spesies baru. . Dengan demikian, pertukaran informasi genetik antar individu pada dasarnya penting untuk pengembangan  Biological Species Concept  (BSC).

Selama pengembangan sintesis modern, Sewall Wright mengembangkan teori keseimbangan pergeserannya, yang menganggap aliran gen antara populasi yang terisolasi sebagian sebagai aspek penting dari evolusi adaptif. Namun, baru-baru ini ada kritik substansial tentang pentingnya teori keseimbangan pergeseran.